長讀長測序平臺結構變異檢測單體型國家參考品
英文：National reference material of haplotype structurevariation for long-read sequencing
類別：體外診斷試劑參考品
性狀：正常人永生化細胞系,無色液體
用途：參考品原料系正常人永生化細胞系樣本，用于長讀長及模擬長讀長測序檢測結構變異準確率、特異性、重復性等性能評價。長讀長測序現指單分子測序長度不少于 KB 級別測序讀長的技術平臺，模擬長讀長測序現指采用共編碼等技術實現短讀長組裝成長讀長測序的技術，實現類似于單分子長讀長測序技術的性能特點。
規格：1 支/套，1*106細胞/支，具體組成為：
使用方法和要求：
按照制造商規定的建庫方法和測試流程進行參考品的檢測。前提：在制造商規定的測序覆蓋率和測序平均深度下，按照測序平臺使用的檢測區域（待檢平臺的檢測基因組區域，bed 文件）和參考品用于評估檢測能力的高置信基因組區域（.bed 文件）對比，劃定參考品全基因組層面高置信區間內的 8761 個位點和經 Sanger 驗證的
253 個結構變異位點可覆蓋待檢平臺的檢測基因組區域（bed 文件）
中的位點作為檢測位點。
1. 結構變異位點測序準確率
1）檢測已經 Sanger 驗證的結構變異位點，要求檢出率（位置在 1000bp以內，長度差距 20%之內，SV 類型一致）應不低于 90%，長度一致率（長度偏差不超過 10bp）應不低于 70%，位置一致率（斷點偏差不超過 10bp）應不低于 50%。
2）檢測高置信區間內的位點，靈敏度（Sensitivity）應不低于 85%，準確性應不低于 70%，F1-Score 應不低于 75%；
2.重復性
進行三次重復測序，要求每次測試結構變異位點測序準確率均能滿足上述要求。
【包裝：1.5mL 螺口凍存管
【貯藏：樣本置于-70℃以下保存。
【注意事項：
1.本品應在-70℃及以下保存和運輸，避免凍溶；
2.使用時應待參考品完全融化后按照提取基因組 DNA 試劑盒說明書進行基因組 DNA 提取；
3.本參考品含有人源樣本，具有潛在生物危害，請勿隨意處置。
4.PCR 操作按照分區進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。
