長讀長測序平臺結構變異檢測單體型國家參考品
英文：National reference material of haplotype structurevariation for long-read sequencing
類別：體外診斷試劑參考品
性狀：正常人永生化細胞系,無色液體
用途：參考品原料系正常人永生化細胞系樣本，用于長讀長及模擬長讀長測序檢測結構變異準確率、特異性、重復性等性能評價。長讀長測序現(xiàn)指單分子測序長度不少于 KB 級別測序讀長的技術平臺，模擬長讀長測序現(xiàn)指采用共編碼等技術實現(xiàn)短讀長組裝成長讀長測序的技術，實現(xiàn)類似于單分子長讀長測序技術的性能特點。
規(guī)格：1 支/套，1*106細胞/支，具體組成為：
使用方法和要求：
按照制造商規(guī)定的建庫方法和測試流程進行參考品的檢測。前提：在制造商規(guī)定的測序覆蓋率和測序平均深度下，按照測序平臺使用的檢測區(qū)域（待檢平臺的檢測基因組區(qū)域，bed 文件）和參考品用于評估檢測能力的高置信基因組區(qū)域（.bed 文件）對比，劃定參考品全基因組層面高置信區(qū)間內的 8761 個位點和經 Sanger 驗證的
253 個結構變異位點可覆蓋待檢平臺的檢測基因組區(qū)域（bed 文件）
中的位點作為檢測位點。
1. 結構變異位點測序準確率
1）檢測已經 Sanger 驗證的結構變異位點，要求檢出率（位置在 1000bp以內，長度差距 20%之內，SV 類型一致）應不低于 90%，長度一致率（長度偏差不超過 10bp）應不低于 70%，位置一致率（斷點偏差不超過 10bp）應不低于 50%。
2）檢測高置信區(qū)間內的位點，靈敏度（Sensitivity）應不低于 85%，準確性應不低于 70%，F(xiàn)1-Score 應不低于 75%；
2.重復性
進行三次重復測序，要求每次測試結構變異位點測序準確率均能滿足上述要求。
【包裝：1.5mL 螺口凍存管
【貯藏：樣本置于-70℃以下保存。
【注意事項：
1.本品應在-70℃及以下保存和運輸，避免凍溶；
2.使用時應待參考品完全融化后按照提取基因組 DNA 試劑盒說明書進行基因組 DNA 提取；
3.本參考品含有人源樣本，具有潛在生物危害，請勿隨意處置。
4.PCR 操作按照分區(qū)進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。
